Hon tilldelas årets hematologiska avhandling om blödarsjukan hemofili B

Hemofili B är en sällsynt medfödd blödarsjuka som ärvs via X-kromosomen, det vill säga kvinnor fungerar som bärare av sjukdomen medan i stort sett enbart pojkar drabbas av sjukdomen i dess svåraste former. Uppskattningsvis 1 på 20 000 pojkar föds med sjukdomen.

Kristina Kihlberg är verksam vid Institutionen för translationell medicin på Lunds Universitet och hennes avhandling har titeln: "Haemophilia B – Diagnostic Insights, Genetic Aspects and Clinical Outcomes" (på svenska ungefär: "Hemofili B -diagnostiska insikter, genetiska aspekter och kliniska resultat")

-Jag är jätteglad över att ha fått denna utmärkelse. Utmärkelsen har medfört att arbetet har uppmärksammats ytterligare vilket känns väldigt roligt, säger Kristina Kihlberg.

Praktisk påverkan på vården
Varför tror du att du fått denna utmärkelse?
-Det är svårt för mig att svara på men jag tror att en viktig aspekt kan vara det faktum att arbetet som ligger till grund för avhandlingen har ett starkt kliniskt fokus och slutsatser med direkt praktisk inverkan på vården för personer med hemofili B.

-Min förhoppning är att arbetet bidrar till en ökad kunskap och förståelse för hemofili B-sjukdomen och dess innebörd för de personer som lever och kommer att leva med sjukdomen.

-Ett ökat kunskapsläge ger förutsättningar för en förbättring av vården och tillsammans med nya behandlingsalternativ, som är under utveckling, förhoppningar om en bättre och mer individanpassad vård.

Hur är arbetssituationen för dig som forskare?
-Jag arbetar till vardags till största delen som kliniskt verksam läkare inom hematologi på Skånes universitetssjukhus i Lund/Malmö och forskar på deltid vid sidan om mitt arbete med patienter.

Om patientcentrerad vård

Vad betyder patientcentrerad vård för dig?
-Patientcentrerad vård betyder för mig respekt för individen och att beslut om vård och behandling tas genom kommunikation och delat beslutsfattande för att kunna ge ett meningsfullt liv med god livskvalitet. Eftersom vården är till för våra patienter borde detta också vara en självklarhet.

Vad skulle behöva förändras för att vården av svårt blodsjuka skulle bli ännu bättre?
-Jag tror i dagens vård, där tiden är knapp och sjukvården subspecialiserad, att vi i stunder springer för snabbt och inte alltid har eller tar oss tid att på riktigt lyssna på hur våra patienter mår och vad de egentligen önskar.

-Jag hade gärna sett utrymme för mer kommunikation för att kunna se hela individen bakom patienten och jag tror då även att vården skulle bli bättre.

Håkan Sjunnesson/BLCF

Sammanfattning av den prisade avhandlingen på svenska

Här är en sammanfattning på svenska av Kristina Kihlbergs prisade avhandling. Den finns med i avhandlingen men du hittar den också här: 

Hemofili B är en sällsynt medfödd blödarsjuka som ärvs via X-kromosomen, det vill säga kvinnor fungerar som bärare av sjukdomen medan i stort sett enbart pojkar drabbas av sjukdomen i dess svåraste former. Uppskattningsvis 1 på 20 000 pojkar föds med sjukdomen. Sjukdomen beror på brist på ett äggviteämne kallat koagulationsfaktor IX (FIX). Bristen uppstår till följd utav en mutation i faktor IXgenen. FIX behövs för blodets levringsförmåga (koagulation) och en brist på äggviteämnet leder till en ökad blödningsbenägenhet.

Sjukdomen delas in i tre olika svårighetsgrader: mild, moderat och svår. Indelningen görs beroende på hur stor bristen på äggviteämnet är, där personer med svår hemofili helt saknar äggviteämnet. Blödningar hos obehandlade personer med hemofili är mycket svårstoppade, ett mindre sår kan vara förenligt med livsfara och personerna löper ständig risk för smärtsamma, till synes spontana, inre blödningar där framför  allt ledblödningar är vanliga. Upprepade ledblödningar ger skador på lederna vilket kan leda till svårigheter med att gå och röra sig.

Idag kan vi behandla hemofili B genom att ge den drabbade en medicin som innehåller det saknade äggviteämnet. Denna medicin finns idag enbart i form av en injektionsvätska, det vill säga personen måste få hjälp med, eller själv injicera medicinen in i ett blodkärl, för att den ska fungera.
För att inte ständigt riskera spontana blödningar behöver personer med hemofili i förebyggande syfte regelbundet injicera sig med medicinen. Även om förebyggande medicinering ges krävs i händelse av en operation eller olycka, att ytterligare medicin ges omedelbart, för att en blödning ska upphöra. En del personer med hemofili utvecklar hämmande antikroppar mot sin medicinering.

Antikroppar är äggviteämnen som bildas av kroppen som ett försvar mot ämnen som för kroppen ses som främmande och potentiellt skadliga, så som till exempel virus och bakterier, och antikropparna hjälper till att eliminera dessa ämnen från kroppen. När hämmande antikroppar bildas mot medicineringen blir denna i stort verkningslös och leder till en komplicerad situation för den drabbade där andra typer av behandlingar krävs för blödningskontroll och för att bli av med antikropparna.

Hemofili B har mycket gemensamt med den vanligare formen av blödarsjuka, hemofili A, men det finns också viktiga skillnader. Det finns rapporter att hemofili B skulle vara en mildare sjukdom än hemofili A och att förebyggande medicinering globalt används i mindre utsträckning för hemofili B. Andra rapporter menar dock
att det inte är någon skillnad i svårighetsgrad mellan de två sjukdomarna.
Förekomsten av hämmande antikroppar är vanligare i hemofili A jämfört med 106 hemofili B men mer svårbehandlat hos personer med hemofili B eftersom sådana antikroppar i hemofili B kan vara förenat med allergiska reaktioner och njurskador.

Eftersom hemofili B är en ovanlig sjukdom är det svårt att få ihop tillräckligt med personer med sjukdomen för att samla den mängd information som behövs för att säkert kunna dra slutsatser. Få studier är gjorda med hemofili B patienter i fokus och historiskt sett har många studier inom hemofili främst inkluderat hemofili Apatienter eftersom de är fler till antalet och mycket av vår kunskap och behandlingsstrategier kommer därför från studier där hemofili B patienter varit i minoritet.

Målet med denna avhandling är att med fokus på personer med hemofili B, karaktärisera och belysa hemofili B sjukdomen vad gäller dess diagnostiska utmaningar, behandling, konsekvenser i form utav blödningar, ledskador och antikroppsutveckling, samt de drabbades livskvalitet. Ett ytterligare mål är att jämföra några av dessa karakteristika med hemofili A för att utvärdera eventuella skillnader mellan sjukdomarna.

Här hittar du Kristina Kihlbergs webbsida om hennes avhandling på Lunds universitets hemsida:
https://www.lu.se/lup/publication/8ca5bdca-81b4-4564-9974-101312feb923

Här är länken till avhandlingen, som du kan tanka ner som PDF (9 MB):
https://portal.research.lu.se/files/142516078/Thesis_Kihlberg.pdf

https://www.lunduniversity.lu.se/lup/publication/8ca5bdca-81b4-4564-9974-101312feb923